Surfant sur le net, je suis tombée sur ça :
Nous ne retiendrons que deux formes essentielles :
le type 1 et le type 2.
Le terme neurofibromatose a été introduit en 1882 par von Recklinghausen.
Sous ce nom, sont regroupées plusieurs affections dont les principales sont :
– La Neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de von Recklinghausen
– La Neurofibromatose de type 2 (NF1)
La Neurofibromatose de type 1 (NF1)NF1 est une affection génétique autosomique dominante qui touche 1/3000 individus.
Rappel sur la maladie:
Son expressivité clinique est très variable.
Les taches café au lait et les macules pigmentées des plis (lentigines) sont présentes dans 90 % des cas.
Les neurofibromes sont des tumeurs bénignes = Développement anormal de cellules de l’organisme.
Les tumeurs bénignes repoussent les tissus voisins sans les altérer : verrues, grains de beauté, adénomes…; leur développement reste localisé.
Les tumeurs, dont il existe deux types :
Les neurofibromes simples et les neurofibromes plexiformes
Les gliomes des voies optiques sont retrouvés par les scanners systématiques chez 15 % des sujets.
Ces tumeurs apparaissent tôt dans l’enfance et sont souvent peu évolutives. Les nodules iridiens de Lisch sont présents chez plus de 94% des adultes atteints et sont très spécifiques de NF1.
La NF1 appartient a la famille des gènes suppresseurs de tumeurs.
Les gènes suppresseurs de tumeurs sont des gènes impliqués dans le contrôle de la croissance cellulaire qu ils ont pour mission de freiner.
En dermatologie, quatre gènes dominent la scène, celui de la neurofibromatose est l’un de ceux-la.
Critères diagnostiques de la NF1- Au moins six taches café au lait de plus de 5 mm avant la puberté et de plus de 15 mm après la puberté.
Au moins deux neurofibromes quel qu en soit le type ou un neurofibrome plexiforme.
Lentigines (taches de rousseur) dans les aisselles et les creux inguinaux.
Gliome du chiasma optique.
Au moins deux nodules de Lisch (hamartome iridien).
Une lésion osseuse caractéristique.
Un apparenté du premier degré atteint.
Les risques de développer un cancer tumeurs cérébrale sont quatre fois plus élevés chez les sujets atteints de NF1.
